¿Qué es el ADN? ¿Qué es un gen?

 
El ADN contiene buena parte de la información genética de los organismos vivos. Podríamos entenderlo como un programa, que contiene instrucciones para producir distintos componentes que constituyen un organismo, y la información sobre cuándo y cómo ejecutar estas instrucciones. A cada una de estas unidades funcionales se la denomina “gen”.
 
Al igual que la información de este texto está contenida en combinaciones de veintisiete letras diferentes, la información del ADN está contenida en combinaciones de cuatro compuestos químicos diferentes, a los que hemos asignado cuatro letras: A, G, C y T. Estos compuestos se conocen como “bases nitrogenadas” (en adelante, bases). Al igual que las letras se encadenan y combinan para formar mensajes diferentes, las cuatro bases se combinan en largas cadenas para contener la información genética.
 
Las células contienen los mecanismos para “leer” e interpretar esta información, así como para ejecutar las instrucciones que contiene. Estas instrucciones suelen ser “recetas” para producir una o varias proteínas. Las proteínas son las encargadas de realizar una gran variedad de funciones dentro de la célula. Sin embargo, no toda la información para producir la proteína está contenida en la secuencia de ADN. Hay otros mecanismos, cuyo funcionamiento aún no se conoce con exactitud, que regulan una serie de procesos que dan lugar a una proteína con una estructura tridimensional determinada.
 
El genoma humano está codificado en unos 3.000 millones de las bases mencionadas anteriormente (A, G, C y T), que se encuentran distribuidas en 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de nuestras células. Cada cromosoma es una cadena (doble) formada por estas bases, enrollada sobre sí misma para poderse almacenar mejor. Se estima que el genoma humano contiene unos 30.000 genes, cada uno de los cuales produce un promedio de tres proteínas. En un principio, resultó sorprendente descubrir que el número de genes del ser humano, e incluso su secuencia, no era tan diferente del de otros seres vivos muy distintos, lo que confirmaba que la información genética debía estar contenida en otras formas.
 
En la actualidad, conocemos la secuencia completa del genoma del ser humano y muchas otras especies. Esto equivale a conocer las “letras” que lo forman, y el orden en el que se encuentran, pero no a entender el mensaje que contienen. La determinación de estas secuencias ha permitido grandes avances en campos muy distintos, y se espera que siga proporcionándolos.
 
Además, la labor investigadora ha permitido identificar y definir algunas de las instrucciones que se encuentran en estos genomas, así como patrones importantes relativos a la forma en la que se almacena esta información.
 
Sin embargo, aún estamos lejos de conocer la función de buena parte de estos genes, sus mecanismos de regulación, las relaciones entre unos y otros y la forma exacta en la que esta información genética termina traduciéndose en la compleja red de interacciones que observamos en la célula.
 

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